Mundo – Uma menina de 6 anos voltou a enxergar após receber um tratamento genético inovador aplicado em dose única, em um caso que emocionou familiares e chamou atenção da comunidade médica internacional. A criança, identificada como Saffie Sandford, nasceu com uma forma rara de cegueira congênita e havia sido diagnosticada ainda na infância.
(Foto: Divulgação)
Ela foi diagnosticada com amaurose congênita de Leber, uma doença hereditária que afeta a retina e compromete a capacidade de enxergar desde o nascimento. A condição está relacionada a mutações genéticas e pode levar à perda progressiva da visão ao longo dos anos.
O tratamento utilizado no caso, conhecido como Luxturna, é uma terapia gênica recente voltada especificamente para pacientes com mutações no gene RPE65. A técnica consiste na introdução de uma cópia funcional do gene diretamente nas células da retina, com o objetivo de restaurar parte da função visual.
O procedimento é realizado por meio de cirurgia ocular, geralmente aplicada em ambos os olhos em etapas separadas. No caso de Saffie, as intervenções aconteceram ao longo de 2025, com resultados que começaram a ser percebidos pela família nos meses seguintes.
Segundo relatos dos familiares, houve mudanças significativas na percepção visual da criança, especialmente em ambientes com pouca luz, que antes representavam grande dificuldade. Atividades cotidianas também passaram a ser realizadas com mais autonomia.
Além disso, a menina apresentou avanços na identificação de objetos e obstáculos durante o dia, o que também refletiu positivamente em sua rotina escolar.
O caso faz parte de estudos conduzidos em hospitais especializados, como o Great Ormond Street, em Londres, que acompanha pacientes submetidos à terapia genética. Pesquisas indicam que a maioria das crianças tratadas apresenta algum grau de melhora na visão.
Para avaliar os resultados, os especialistas utilizam exames que medem a resposta elétrica da retina ao estímulo luminoso, permitindo uma análise mais precisa da função visual, inclusive em pacientes muito jovens.
O avanço é considerado um marco na medicina genética, especialmente por oferecer perspectiva de tratamento para uma condição até então considerada irreversível.
